Moisés Daniel Gamero Hernández. Bioquímico

Gerente General de Biotecnologías Lambda

biolambda@gmail.com

 

Como en muchos campos de la medicina veterinaria, la biotecnología molecular se ha convertido en una herramienta para diagnosticar precisa y tempranamente un amplio número de desórdenes genéticos en caninos; esto ha sido posible gracias a que las técnicas moleculares permiten analizar con gran detalle el ADN canino. La demanda de estudios moleculares ha aumentado considerablemente desde la última década del siglo pasado y esta tendencia no cambiará en el futuro. Estas nuevas herramientas permiten acceder a información de mucha utilidad relacionada, entre otras cosas, con la salud animal. La biología molecular, está cambiando la manera en que se certifican razas, tratan enfermedades, e incluso, crían las nuevas generaciones de caninos.

 

Qué es el ADN y qué es la biología molecular

 

Las instrucciones que siguen las células determinan características físicas como el color del pelaje o longitud de las patas, están escritas en el genoma de todos los seres vivos, específicamente en la molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). En esta molécula, se encuentra almacenada toda la información que define a una especie. La molécula de ADN, es una larga cadena, formada por la unión ordenada de una gran cantidad de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos (el genoma del perro tiene más de 2.500 millones de nucleótidos), cuatro en total, llamados adenina, citosina, guanina y timina; que se abrevian como A, C, G, T, respectivamente. Es decir, el ADN es una cadena cuyos “eslabones” o piezas constitutivas son los nucleótidos los cuales se encuentran dispuestos en secuencias específicas dentro de la cadena de ADN.

La genética es la ciencia centrada en el estudio de las características del genoma. A lo largo de la historia, la genética ha brindado grandes aportes en todas las ciencias de la vida; la veterinaria y cría de perros no escapan de sus aportes. La genética ha ayudado en el diagnóstico y prevención de enfermedades hereditarias; ha potenciado el mejoramiento genético de razas de animales de importancia agropecuaria y económica. Este campo de estudio ha desarrollado herramientas para el análisis del genotipo de animales domésticos.

Por otra parte, la biología molecular es una poderosa herramienta usada en genética. Permite evaluar y caracterizar regiones específicas del ADN, conocidas como marcadores moleculares. La biología molecular es la disciplina que reúne las técnicas que permiten extraer la información que está almacenada y codificada en el ADN.

 

Qué es una enfermedad genética y cómo se diagnostica

 

Las causas de una enfermedad en caninos pueden ser muy variadas, particularmente, las enfermedades genéticas son aquellas producto de cambios en el material genético (ADN) que tienen una repercusión en las características físicas del animal (fenotipo).

Una alteración en el material genético, o mutación, puede generar un cambio en las proteínas. Un cambio en una proteína en la mayoría de los casos altera la función de la misma, y esto puede dar lugar a una enfermedad genética. En resumen, una enfermedad genética es producto de una mutación que genera una (o varias) proteínas defectuosas.

Si se altera la región del genoma encargada de codificar para una proteína responsable de degradar sustancias tóxicas dentro de la célula, las proteínas no podrán realizar su trabajo correctamente, por lo tanto, se acumulará dentro de la célula la sustancia tóxica, lo que repercutirá en la salud animal. Mutaciones en regiones que codifican para proteínas que sintetizan moléculas necesarias para el funcionamiento de la célula, pueden ser responsables de que no se sinteticen adecuadamente los metabolitos (o de que se sinteticen en cantidades menores a las que necesita el organismo), este otro ejemplo de cómo alteraciones en el ADN repercute en la salud de un organismo.

Dadas las limitaciones de una evaluación clínica convencional en pacientes con desórdenes genéticos, en ocasiones no es sencillo llegar a un diagnóstico preciso. Esto se debe a que el veterinario solamente evalúa las características clínicas del paciente para obtener un diagnóstico, dejando a un lado las características genéticas del individuo. En pacientes con enfermedades genéticas y/o características clínicas poco comunes, la biología molecular se convierte en una herramienta para el diagnóstico preciso que permite complementar el trabajo del veterinario.

Si bien en algunos casos de enfermedades genéticas estas se heredan en familias durante varias generaciones, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia. Esto se debe a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo). Es recomendable la aplicación de estudios moleculares tanto en animales con historial familiar como en aquellos que no presentan historial de determinado desorden genético, pero que reúnen las características clínicas de alguna enfermedad genética.

 

Cómo se usa la biología molecular para diagnosticar enfermedades en caninos

 

Para realizar este tipo de pruebas es necesario contar con el ADN del individuo. El proceso se inicia con la obtención de una muestra de cada individuo, a partir de la cual se obtendrá el ADN. Ya que el ADN se encuentra en todas las células de un ser vivo, puede tomarse una muestra de cualquier tejido, sin embargo, las muestras más comunes pueden ser de sangre, saliva o pelo. Es recomendable contactar con un especialista para más detalles sobre la colección, preservación y transporte de la muestra.

La muestra biológica se somete a agentes químicos que permiten la liberación del ADN retenido en el núcleo de las células. Este ADN se utiliza como molde para una reacción química que lleva por nombre reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés), en la cual se multiplica millones de veces cada uno de los marcadores moleculares de interés para el estudio. El producto de esta reacción es entonces marcado fluorescentemente y sometido a un proceso conocido como electroforesis capilar, esto permite visualizar cada letra del ADN en una computadora. Finalmente, la secuencia de ADN del paciente se compara con la secuencia de individuos sanos y enfermos mediante una técnica conocida como bioinformática. La comparación bioinformática es la que permite identificar si el paciente es portador de una o más mutaciones responsables de un posible desorden genético.

 

Qué enfermedades puedo detectar mediante biología

 

Entre las enfermedades que pueden diagnosticarse mediante biología molecular se encuentran: atrofia retinal progresiva, cardiomiopatía arritmogénica, cataratas hereditarias, cistinuria, deficiencias enzimáticas, degeneración de los conos en la retina, distrofia muscular, encefalopatía neonatal convulsiva, enfermedad de von Willebrand, fucosidosis, glaucoma de ángulo abierto, hipertemia maligna, hiperuricosuria, ictiosis, Ectopia lentis, mielopatía degenerativa, miopatía centronuclear, osteogénesis imperfecta, paraqueratosis nasal y retinopatía multifocal canina.

El diagnóstico por biología molecular tiene amplias ventajas. Mas allá de ofrecer un nivel de precisión mayor, permite en algunos casos diagnosticar en etapas tempranas de la enfermedad o incluso antes de que esta se manifieste en el individuo (diagnóstico precoz). Esto es posible debido a que las características físicas de un individuo son el producto de la suma de sus características genéticas y las condiciones ambientales a las que se somete. Por lo tanto en algunas patologías aunque el canino sea portador de mutaciones que lo predispongan a sufrir determinada enfermedad, es posible que esta no se manifieste debido a que las condiciones ambientales a las que es sometido el animal no fomentan la aparición de la enfermedad.

La caracterización molecular del canino permite conocer si el animal es propenso a sufrir determinada enfermedad genética. Esto hace posible tomar acciones preventivas que evitarán la aparición y/o progresión de la enfermedad. Incluso permite a criadores tomar decisiones respecto a la manera más conveniente de cruzar sus animales para evitar que los genes relacionados con los desórdenes genéticos no pasen a las camadas.

 

Artículo publicado por la revista Genética Canina Colombiana.

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